Болезнь Марфана


Болезнь Марфана
Аномалия развития мезодермальных тканей, проявляющаяся высоким ростом, астенической конституцией. При этом характерны: 1) деформации скелета – искривления позвоночника, спондилоартроз, спондилолистез, spina bifida, узкие плечи, воронкообразная, или «куриная» грудь, поясничные боли, чрезмерно длинные трубчатые кости (в связи с этим конечности несоразмерной длины, размах рук может превышать рост больного – хейромегалия), избыточная мобильность суставов, удлиненные и истонченные, «паукообразные» пальцы (арахнодактилия), аномалии зубов, высокий свод нёба, высокий свод стоп. При болезни Марфана больные обычно худощавы, голова узкая (долихоцефалия, см.) с развитыми надбровными дугами и выступающим лбом, экзостозы, суставы избыточно подвижны, редко – их тугоподвижность, контрактура рук и пальцев («контрактурная форма»); 2) глазные симптомы: подвывихи или вывихи хрусталиков, чаще кверху (выявляется при обследовании со щелевой лампой), смещение хрусталиков в переднюю камеру глаза вызывает глаукому, которая может проявляться и после удаления хрусталика, кроме того – нистагм, изменения зрачковых реакций, длина оси глазного яблока больше, чем в норме, что предрасполагает к близорукости и отслойке сетчатки; 3) аномалии сердечно-сосудистой системы – врожденные пороки сердца, пролапс митрального клапана в связи с растяжением и слабостью митрального кольца, легочная артерия и аорта расширены, возможны аневризмы аорты, мозговых сосудов, расслоение аневризмы аорты и ее разрыв. Кроме того, обычны вегетативно-сосудистая дистония, артериальная гипотензия, синкопальные состояния, возможен половой инфантилизм. На этом фоне нередко возникают субарахноидальные кровоизлияния вследствие разрыва аневризм внутричерепных сосудов, эмболии сосудов мозга. Возможны также гидроцефалия, эпикант, анизокория, расстройство конвергенции глазных яблок, косоглазие, диплопия, снижение слуха, элементы пирамидной недостаточности, миопатоподобный синдром, стрии на коже живота и ягодичной области. Характерна гипероксипролинурия, обусловленная нарушением коллагенового обмена. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью патологического гена, однако клиническая экспрессивность при этом вариабельна, что может затруднять диагностику. Описал в 1896 г. французский врач J.A.B. Marfan (1858–1942).


Энциклопедический словарь по психологии и педагогике. 2013.

Смотреть что такое "Болезнь Марфана" в других словарях:

  • Болезнь Марфана — Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome, арахнодактилия) заболевание из группы наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Наследственное заболевание, входит под номером 154700 в систему табуляции… …   Википедия

  • Марфана синдром — I Марфана синдром (В. J.A. Marfan, франц. педиатр, 1858 1942; синоним болезнь Марфана) наследственное системное поражение соединительной ткани, проявляющееся «патологическими изменениями опорно двигательного аппарата, глаз и сердечно сосудистой… …   Медицинская энциклопедия

  • Марфана синдром — (В. J. A. Marfan) наследственная болезнь, обусловленная аномалией развития соединительной ткани и характеризующаяся сочетанием поражений опорно двигательного аппарата (чрезмерно длинные конечности, арахнодактилия и др.), подвывиха или вывиха… …   Большой медицинский словарь

  • Синдром Марфана — МКБ 10 Q …   Википедия

  • Коллаген — Коллаген  фибриллярный белок, составляющий основу соединительной ткани организма (сухожилие, кость, хр …   Википедия

  • Наследственные заболевания —         болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской (См. Генетика медицинская), выяснилась наследственная природа многих …   Большая советская энциклопедия

  • Пневмония — I Пневмония (pneumonia; греч. pneumon легкое) инфекционное воспаление легочной ткани, поражающее все структуры легких с обязательным вовлечением альвеол. Неинфекционные воспалительные процессы в легочной ткани, возникающие под влиянием вредных… …   Медицинская энциклопедия

  • арахнодактилия — (arachnodactylia; арахно + греч. daktylos палец; син.: долихостеномелия, кисть паучья) аномалия развития: удлинение и утончение пальцев рук и ног, встречается при некоторых наследственных болезнях (болезнь Марфана, гомоцистинурия) …   Большой медицинский словарь

  • Арахнодактили́я — (arachnodactylia; Арахно + греч. daktylos палец; син.: долихостеномелия, кисть паучья) аномалия развития: удлинение и утончение пальцев рук и ног; встречается при некоторых наследственных болезнях (болезнь Марфана, гомоцистинурия) …   Медицинская энциклопедия

  • Наследственные болезни — I Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те… …   Медицинская энциклопедия


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.